Detalles de la búsqueda
1.
Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes.
Nature
; 597(7877): 527-532, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375979
2.
Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 584(7819): E2, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678341
3.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
4.
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 583(7814): 90-95, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499645
5.
Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome.
Blood
; 136(17): 1956-1967, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693407
6.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064749
7.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562665
8.
ADA2 deficiency complicated by EBV-driven lymphoproliferative disease.
Clin Immunol
; 215: 108443, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32353633
9.
Analysis of 51 proposed hypertrophic cardiomyopathy genes from genome sequencing data in sarcomere negative cases has negligible diagnostic yield.
Genet Med
; 21(7): 1576-1584, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30531895
10.
A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 127(23): 2791-803, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084890
11.
GNE variants causing autosomal recessive macrothrombocytopenia without associated muscle wasting.
Blood
; 132(17): 1851-1854, 2018 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30171045
12.
Prevalence and clinical challenges among adults with primary immunodeficiency and recombination-activating gene deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 141(6): 2303-2306, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29477728
13.
Investigating genotype-phenotype relationship of extreme neuropathic pain disorders in a UK national cohort.
Brain Commun
; 5(2): fcad037, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36895957
14.
Assessing the Role of Rare Genetic Variation in Patients With Heart Failure.
JAMA Cardiol
; 6(4): 379-386, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33326012
15.
Identification of a missense variant in SPDL1 associated with idiopathic pulmonary fibrosis.
Commun Biol
; 4(1): 392, 2021 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758299
16.
Spontaneous Coronary Artery Dissection: Insights on Rare Genetic Variation From Genome Sequencing.
Circ Genom Precis Med
; 13(6): e003030, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33125268
17.
How common are single gene mutations as a cause for lacunar stroke? A targeted gene panel study.
Neurology
; 93(22): e2007-e2020, 2019 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31719132
18.
A dominant gain-of-function mutation in universal tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia, myelofibrosis, bleeding, and bone pathologies.
Sci Transl Med
; 8(328): 328ra30, 2016 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26936507
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